El síndrome de Lynch es un desorden hereditario de tipo autosómico dominante. Es causado por la mutación de genes de reparación de los desaparejamientos del ADN (Mismatch Repair genes- genes MMR) en línea germinal.
Está relacionado con aumento en el riesgo de cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y otros cánceres (de estómago, ovario, vías biliares, páncreas, uréter y pelvis renal). También puede asociarse con glioblastomas cerebrales, adenomas de glándulas sebáceas, carcinoma del intestino delgado.
Su identificación utilizando solo criterios clínicos (criterios de Amsterdam II, guías de Bethesda, criterios de la Sociedad de Oncólogos Ginecológicos) tiene limitaciones por lo que muchos recomiendan el tamizaje universal en pacientes con cáncer colorrectal y/o de endometrio usando las pruebas de inestabilidad microsatelital (MSI) o inmunohistoquimica.(IHC). Ambas pruebas tienen sensibilidades y especificidades parecidas con la ventaja de que la prueba de inmunohistoquímica es más económica.
La incidencia y prevalencia del síndrome de Lynch varía según los grupos raciales y étnicos. En los aspectos epidemiológicos, de tamizaje y diagnóstico ha sido poco estudiado en el Perú. (1)(2). Tengamos en cuenta que en el perú la evaluación genética relacionada con el riesgo de cáncer se empieza a desarrollar.
Tae Sugarawa propone unos criterios clínicos prácticos, encontrados como eficientes para el tamizaje de Síndorme de Lynch en su estudio de 360 mujeres con cáncer de endometrio en población Japonesa. Los criterios de selección de sospecha de Síndorme de Lynch fueron:
- Mujer con cáncer de endometrio diagnostica a menos de 50 años de edad
- Mujer con cáncer de endometrio diagnosticado a cualquier edad y antecedente de neoplasias asociadas a Sindorme de Lynch.
- Mujer con cáncer de endometrio diagnosticado a cualquier edad y antecedente familiar, en primer y segundo grado, de neoplasias relacionadas con el Síndorme de Lynch.
En el estudio de Sugarawa, de las 360 pacientes con cáncer de endometrio, 187 (poco más del 50%) cumplieron los criterios del estudio y se detecto el desorden en 40 (10% del total) usando la inmunohistoquímica. Cumplieron los criterios de Amsterdan II, solo 7 (2% del total) y los que cumplieron los criterios de la Sociedad de Oncólogos Ginecológicos, fueron 100 (28%).
Si se hubiera usado los criterios de Amsterdan, solo se hubiera detectado a 4 de los 40 casos de Síndorme de Lynch que permitió la aplicación de los criterios del estudio de Sugawara. Usando los criterios de la Sociedad de Oncólogos Ginecológicos, hubieran sido detectados 25 de los 40.
En conclusion.
Los criterios clínicos de Sugawara de selección de mujeres con cáncer de endometrio en riesgo de Síndorme de Lynch complementada con pruebas moleculares de los casos clínicamente sospechosos parece ser eficiente (eficaz y de bajo costo) debido a la combinación de criterios clínicos altamente sensibles y pruebas moleculares altamente específicas. Esta estrategia se muestra interesante en contraste con el tamizaje universal usando prueba molecular. Requiere mayor estudio en otros entornos.
Para mayor información, explorar los siguientes enlaces:
- María del Carmen Castro y col. Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos. Lynch syndrome, Muir Torre variant: 2 cases.Revista de gastroenterología del Perú. vol.36 no.1 Lima ene./mar. 2016. http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1022-51292016000100012&script=sci_arttext
- Cesar Ñique y col. Caracterización molecular de cáncer colorrectal hereditario en Perú. Molecular characterization of hereditary colorectal cancer in Peru. Revista de gastroenterología del Perú. vol.34 no.4 Lima oct. 2014. http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1022-51292014000400002
- Tae Sugawara1 y col. Efficient Screening Strategy for Lynch Syndrome in Japanese Endometrial Cancer. The Tohoku Journal of Experimental Medicine. Volumen 235 (2015). https://www.jstage.jst.go.jp/article/tjem/235/2/235_117/_html
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